BIOINFORMÁTICA

Con la comprobación de que el ADN era la molécula que contenía la información genética, tras el establecimiento en 1953 de la estructura del ADN, y el posterior establecimiento del código genético, quedaron sentadas las bases para el desarrollo de lo que se denomina la Era genómica, caracterizada, tras los avances en las técnicas de manipulación del ADN.  Desde el principio, la informática ha sido fundamental en el desarrollo del proyecto, ya que, a finales de los noventa, mediante la automatización y la computación, fue posible secuenciar el genoma humano y debido a estos avances en la tecnología informática así como a la colaboración internacional, el borrador inicial del genoma fue terminado cuatro años antes de lo previsto. También la informática ha sido fundamental para lograr otros objetivos esenciales del PGH como son, guardar la información generada en bases de datos de libre acceso y mejorar las herramientas de análisis y distribución de datos, teniendo en cuenta los aspectos éticos y legales.

La bioinformática, en sentido amplio, se podría definir como la disciplina científica que utiliza la tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica, con la finalidad de responder preguntas complejas en biología, es decir, una disciplina que engloba métodos matemáticos, estadísticos y computacionales para solucionar problemas biológicos usando ADN, ARN, secuencias de aminoácidos e información relacionada.

Las principales aplicaciones de la bioinformática son la gestión, la simulación, la minería de datos y el análisis de la información generada en el PGH, con aplicación también en la predicción de estructuras proteicas, estudios de secuencias y otras actividades derivadas de la investigación en biología. El término simulación hace referencia a la experimentación con un modelo a partir de una hipótesis de trabajo, para comprender la estructura íntima del sistema o realizar una predicción.

Debido a que en sus orígenes a través de la bioinformática principalmente se desarrollaban bases de datos genómicas y proteómicas y se construían herramientas software para el análisis y presentación de dichos datos, se la sigue considerando como un campo de apoyo más que como una “ciencia” en sentido real.

En el aspecto metodológico, la bioinformática, a diferencia de la informática médica, utiliza una aproximación en sentido ascendente, es decir desde la información genómica a las funciones fisiológicas, teniendo en cuenta a su vez la regulación del fenotipo a través de la interacción gen-ambiente. Según Kanehisa y Bork, el fin último de la bioinformática es extraer conocimiento a partir de una gran cantidad de datos para obtener una representación de las células y organismos así como predecir sistemas de gran complejidad, como son las redes de interacción en los procesos celulares y el fenotipo de los organismos.

BIBLIOGRAFÍA:

Coltell Óscar, Arregui María, Fabregat Antonio, Portolés Olga. La bioinformática en la práctica médica: Integración de datos biológicos y clínicos. Rev. méd. Chile  [Internet]. 2008  Mayo [citado  2016  Jul  13] ;  136( 5 ): 645-652. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000500015&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872008000500015.